في يومهم العالمي.. وجوه ملائكية خلف أسوار “داون”

هدى إسماعيل

يحتفي العالم في 21 من مارس من كل عام باليوم العالمي لمتلازمة “داون“، بعد أن اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة قرارا بشأن المصابين بالمتلازمة في ديسمبر 2011، وتم إصدار وصية للحكومات والمنظمات غير الحكومية باستغلال اليوم ، للتوعية بحقوق المرضى، وتسليط الضوء على هذه المتلازمة، لزيادة الوعي العام، ونشر الثقافة، والتأكيد على ضرورة دمج أصحاب المتلازمة في المجتمع.

العرق المنغولي

تسمية متلازمة “داون” تعود إلى الطبيب البريطاني “جون لانغدون داون” الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862، والذي سماها في البداية باسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية”، ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866، وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح “خاصة من ناحية زاوية العين” تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه “منغولية” اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين، في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين “J�r�me Lejeune” أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.

ما هي متلازمة داون

هي عبارة عن خلل جيني يحدث خلال تكوين الأجنة، غالباً نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، حيث إن خلايا جسم الإنسان تحتوي على 23 زوجا من الكروموسومات، ولا يعرف سبب هذا الخلل الجيني، لكن يرجع العلماء ذلك إلى تقدم عمر الوالدين، أو وجود طفل في العائلة مصاب بالمتلازمة قد يزيد من خطورة الإصابة به.

هناك عدة أنواع لمتلازمة “داون“، تختلف فيما بينها من خلال وجود خصائص وسمات جسدية وسلوكية مميزة، ولكن هذه الخصائص تختلف في شدتها وليس بالضرورة أن تكون كلها مجتمعة، حيث هناك نوع يسمى “الموزاييك” يشكل حوالي 1% من المصابين بالمتلازمة، وغالباً يتمتع المصابون به بمعدل ذكاء أعلى من باقي الأنواع، وقد تكون سماتهم الشكلية قريبة من الأشخاص الطبيعيين.

يزيد احتمال إصابة المولود بالمرض حينما يزيد عمر الأم عن 40 عاما حيث تكون الإصابة بواقع 1 من كل 100 مولود، بل إن واحدة من كل 140 امرأة بعد سن الأربعين قد تحمل جنينا مصابا بالمرض.

الصفات الجسدية
هناك العديد من الصفات التي يتمتع بها المصابون بمتلازمة داون، منها صغر حجم الرأس، استدارة الوجه، العيون منسحبة للأعلى مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية، صغر حجم الأذن، تسّطح في جسر الأنف، صغر منطقة الذقن، قصر في طول العنق، صغر حجم الفم وتضخم اللسان، ضعف حاسّة السمع، قصر القامة، عيوب خلقية في القلب، اختلال في الغدّة الدرقية، ضعف المناعة، ضعف في القدرات العقلية والذهنية وتأخر في النطق.

المظاهر العقلية
– بطء الاستجابة.

– تأخّر النطق.

– التخلّف العقليّ: ويختلف من مريض إلى آخر.

سبب متلازمة داون
يتكوّن جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية تمتلك في مركزها نواة لتخزين الجينات؛ وهذه الجينات تحمل الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة وتتجمّع على هيئة قضيب تُعرف باسم كروموسومات أو صبغيات، وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على السواء في ما مجموعه 46 كروموسوماً 23 من الأم، ومثلها من الأب.

تحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة في الرحم مباشرة؛ فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند بعض الأجنّة، مما يتسبّب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع المذكورة في المقدّمة.

انتشار الحالة
يقدر عدد المصابين بمتلازمة داون بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الولادات الحية في جميع أنحاء العالم، حيث يولد كل عام ما يقرب من 3،000 إلى 5،000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني، كما يعتقد بأنه يوجد حوالي 250،000 عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية ممن تأثروا بمتلازمة داون، وفي ظل غياب أي إحصائيات رسمية حول عدد المصابين بمتلازمة دوان في العالم العربي، نبه المركز العربي للدراسات الجينية في دراسة له عام 2013، إلى استمرار زواج الأقارب في العالم العربي، وقال إن الظاهرة من الأسباب المباشرة المسؤولة عن انتشار المرض وسط العرب.