اكتشاف اضطراب وراثي نادر يسبب زيادة في أصابع اليدين والقدمين

اكتشف علماء في جامعة “ليدز” اضطراب وراثي نادر، لم يحدد اسمه بعد، يتسبب في ولادة الأطفال بأصابع إضافية باليدين والقدمين، وتسبب الطفرة أيضًا عددًا من التحديات التنموية، بما في ذلك الأعراض المرتبطة بنمو الدماغ المستمر.

وهذه الحالة النادرة، التي تتميز ليس فقط بتعدد الأصابع، ولكن أيضًا بتضخم الرأس وتأخر نمو العين، ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية المبكرة، تمثل خطوة كبيرة في الأبحاث الجينية.

طفرة مشتركة

أوضح موقع Study Finds أن الدراسة قامت بتفصيل التحليل الجيني لـ3 أفراد أظهروا هذه السمات غير الشائعة، وكشفت عن طفرة مشتركة مسؤولة عن حالاتهم، لافتًا إلى أن فريق البحث لم يتمكن من تحديد هذا الشذوذ الجيني فحسب، بل حددوا أيضًا جزيئًا واعدًا في علاج بعض الأعراض العصبية المصاحبة للاضطراب.

وأضاف، في تقرير نشره الأربعاء 31 يناير 2024، أن فريق البحث، المكون من علماء بجامعة ليدز، وجامعة كامبريدج، أقر بأن العلاج المحتمل يبدو واعدًا، إلا أنه من الضروري إجراء مزيد من التحقيقات قبل أن يتمكن الأطباء من اعتباره خيارًا علاجيًا قابلاً للتطبيق.

هذا الاكتشاف، الذي لم يحدد اسمه بعد، يتمحور حول طفرة في جين MAX

فك رموز اضطرابات النمو

أوضح الموقع أن أهمية هذا الكشف تمتد إلى ما هو أبعد من الاكتشاف الفوري، ما يؤكد أهمية الجهود متعددة التخصصات في فهم وعلاج الأمراض النادرة، لافتًا إلى أن هذه النتائج لا تقدم، للعائلات التي تخوض رحلة تشخيصية طويلة وغير مؤكدة في كثير من الأحيان، إجابات فحسب، بل تقدم أيضًا إمكانية علاجات تغير الحياة.

وأشار إلى أن “اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال، لافتًا إلى النجاح المستمر لدراسة فك رموز اضطرابات النمو (DDD)، والتي لعبت دورًا حاسمًا في هذا الاكتشاف، ما سيمكن الأطفال الآخرين في جميع أنحاء العالم من تشخيص إصابتهم بهذا الاضطراب الجديد.

فهم الاضطراب وتحسين علاجه

ذكر الموقع أن الدراسة، التي أجريت بتمويل من زمالة قادة المستقبل للأبحاث والابتكار في المملكة المتحدة ومنحة مشروع أبحاث الصحة الكندية، استخدمت بيانات من دراسة DDD وشاركت في التعاون مع العديد من المؤسسات، بما في ذلك صندوق مستشفيات ليدز التعليمية وعلم الجينوم الطبي في جميع أنحاء ويلز.

وأوضحت الدراسة، التي نشرتها مجلة (American Journal of Human Genetics)، أن فريق البحث يضع الآن نصب عينيه تحديد المزيد من المرضى الذين يعانون من طفرات MAX لتعميق فهمهم للاضطراب وتحسين العلاجات المحتملة.