اكتشاف طفرة جينية نادرة قد تساعد في علاج مرض ألزهايمر

اكتشف باحثون أمريكيون جينًا استثنائيًّا لعائلة كولومبية، يقطع الرابط بين المراحل المبكرة والمتأخرة من مرض ألزهايمر، ما يمهد الطريق إلى علاجه نهائيًّا.

وأوضحت الدراسة الأمريكية أن عائلة كولومبية عانت على مدى أجيال من مرض التنكس العصبي، إلا أن أحد أفرادها نجى من قبضة ألزهايمر، ما قدم بصيص أمل للمرضى الآخرين.

طفرة جينية نادرة

قال موقع Study Finds إن باحثون في كلية الطب بجامعة واشنطن اكتشفوا طفرة جينية نادرة تعرف باسم “طفرة كرايستشيرش”، توجد في جين (APOE)، تقطع الرابط بين المراحل المبكرة والمتأخرة من مرض ألزهايمر، ما يسهم في الوقاية من الخرف.

وأضاف، في تقرير نشره أمس الثلاثاء 12 ديسمبر 2023، أن العائلة الكولومبية تحمل طفرة في جين يسمى “بريسينيلين -1″، ما تسبب في تراكم الأميلويد المفرط في أدمغة أفرادها منذ العشرينات من عمرهم، ما يؤدي إلى التدهور المعرفي في منتصف العمر.

وتابع أن الباحثون وجدوا امرأة في هذه العائلة تمثل حالة استثنائية، فعلى الرغم من وجود كمية أكبر من الأميلويد في دماغها في السبعينيات من عمرها مقارنة بأقاربها في الأربعينيات من العمر، إلا أنها أظهرت علامات قليلة لإصابة الدماغ والضعف الإدراكي.

تجارب على الفئران

ذكر الموقع أن دراسة أجريت عام 2019 كشفت أن هذه المرأة لديها طفرة كرايستشيرش في نسختي جين APOE، وهو جين آخر مرتبط بمرض ألزهايمر، ولأنها وحدها فقط تمتلك هذا المزيج الفريد من الطفرات الجينية، لم تتوفر بيانات كافية لتأكيد أن طفرة كرايستشيرش هي المسؤولة عن مقاومتها لمرض ألزهايمر.

وللإجابة على هذا السؤال، أجرى الباحثون تجاربهم على الفئران المعدلة وراثيًّا، فأدخلوا طفرة كرايستشيرش في الفئران الميالة للإفراط في إنتاج الأميلويد وحقنوا بروتين تاو البشري في أدمغتهم.  ووجدوا أن أمراض تاو تطورت في الفئران التي لديها طفرة كرايستشيرش، على الرغم من وجود لويحات أميلويد واسعة النطاق.

في الدماغ المصاب بمرض ألزهايمر، تتجمع مستويات غير طبيعية من بروتين بيتا أميلويد معًا لتشكل لويحات (باللون البني).

تطوير تدابير وقائية

اكتشف الباحثون أن الاختلاف الرئيس يكمن في مستويات نشاط الخلايا الدبقية الصغيرة، وهي خلايا التخلص من النفايات في الدماغ، وفي الفئران التي لديها طفرة كرايستشيرش (APOE)، كانت الخلايا الدبقية الصغيرة المحيطة بلويحات الأميلويد فعالة للغاية في استهلاك مجاميع تاو والتخلص منها.

وتقدم هذه الدراسة أملًا جديدًا في مكافحة مرض ألزهايمر، ما يوفر وسيلة محتملة لتطوير تدابير وقائية لوقف آثاره المدمرة أو التخفيف منها، وعلى الرغم من الحاجة إلى مزيد من الأبحاث، فقد فتحت طفرة كرايستشيرش بابًا واعدًا للعلماء في سعيهم لفهم هذا المرض الخطير ومكافحته.